Představte si, že roky hledáte odpověď na otázku, proč se vaše dítě vyvíjí jinak, ale všechny testy vycházejí v pořádku. Lékaři krčí rameny a vy máte pocit, že bojujete se stínem. Přesně v této situaci byly tisíce rodin, dokud genetici neotočili list a nezačali hledat tam, kde se to dříve považovalo za ztrátu času.
Mezinárodní tým vědců právě oznámil objev nové genetické poruchy s názvem syndrom ReNU2. Nejde o nějakou vzácnou anomálii, kterou potkáte jednou za život. Podle odhadů by tato mutace mohla stát za každým desátým případem nevysvětlených poruch vývoje. V Česku tak mohou být stovky dětí, které mají tuto diagnózu vepsanou v genech, aniž by o tom kdokoli věděl.
Temná hmota naší DNA
Proč trvalo tak dlouho tuto poruchu najít? Gen s názvem RNU2-2 totiž patří do takzvané nekódující oblasti DNA. V mé praxi se s tím setkávám často – dříve jsme tyto části genomu považovali za „odpadní DNA“, protože nevytvářejí bílkoviny. Jenže teď se ukazuje, že fungují jako složitý operační systém, který řídí zbytek těla.
- Recesivní povaha: Aby se porucha projevila, musí mít mutaci oba rodiče. Ti jsou přitom naprosto zdraví.
- Skrytý kód: Mutace neprovádí viditelné změny v bílkovinách, ale „jen“ chybí důležitá molekula RNA.
- Vysoký výskyt: Tato varianta je až třikrát častější než jiné dosud známé příčiny podobných poruch.
Jak se syndrom projevuje v běžném životě?
Není to jen o tabulkách v laboratoři. Rodiče si často všimnou drobných nuancí už v raném věku. Syndrom ReNU2 se u každého dítěte projevuje trochu jinak, což diagnostiku ještě více komplikovalo. Kritickým momentem bývá opožděný vývoj řeči nebo neobvykle nízké svalové napětí (dítě působí „hadrovitě“).
Zajímavé články:
Často se přidávají potíže s chůzí, rysy podobné autismu nebo v horších případech epilepsie. Je to jako skládačka, kde vám chybí poslední dílek k tomu, abyste pochopili celý obrázek. A právě tento dílek vědci nyní našli v databázi více než 110 000 genetických záznamů.
Co to znamená pro budoucnost?
Možná si říkáte, k čemu je diagnóza, na kterou zatím neexistuje lék. Ale v tom je právě ten háček. Když víte, s čím bojujete, přestáváte střílet naslepo. Jasná diagnóza otevírá dveře k cílené rehabilitaci a v budoucnu i ke genové terapii, která by mohla chybějící molekulu RNA nahradit.
Mimochodem, odborníci z Mount Sinai naznačují, že tento objev je jen špičkou ledovce. Ukazuje nám to, že bychom se při hledání příčin nemocí měli přestat dívat jen na „hlavní vypínače“ (známé geny) a začít zkoumat i to jemné propojení v pozadí.
Máte ve svém okolí někoho, kdo prošel nekonečným kolečkem vyšetření bez jasného výsledku? Věříte, že moderní genetika dokáže brzy přepsat i tyto „chyby“ v našem softwaru?
